Prema definiciji koja je prihvaćena u Evropskoj uniji, retke bolesti su one koje se javljaju kod manje od pet osoba na 10.000 stanovnika. Tačan broj retkih bolesti u svetu nije poznat, a procenjuje se da ima više od 7.000 različitih oboljenja. U svetu oko 300.000.000 ljudi živi sa nekom dijagnozom retkih bolesti, a zbirno gledano, od retkih bolesti oboli od šest do osam odsto stanovnika.

Ovu grupu bolesti karakteriše progresivan tok i često rani smrtni ishod. Više od 70 odsto retkih bolesti ima genetsko poreklo, dok su ostale rezultat infekcija, dejstva alergena, imunoloških poremećaja ili uticaja faktora životne sredine.

Oboleli od retkih bolesti i njihove porodice često se sreću sa istim teškoćama koje ove bolesti nose. Prirodni tok mnogih retkih bolesti je nepoznat, mnoge se kasno dijagnostikuju ili ostaju nedijagnostikovane, što dodatno otežava njihovu identifikaciju i evidenciju. Često se radi o multisistemskim bolestima za koje je potreban multidisciplinaran pristup u dijagnostici, lečenju i nezi pacijenata.

Jedan od problema sa kojima se oboleli od retkih bolesti sreću je i nedostatak informacija o bolesti, kao i informacija kome i gde da se oboleli obrate za medicinsku, pravnu i psihosocijalnu pomoć.

S obzirom na to da za većinu retkih bolesti nije poznata etiologija i patogeneza, razvijen je mali broj lekova. Lekovi su uglavnom veoma skupi, samim tim i teže dostupni. Kada ne postoji registrovana terapija, obolelima je neophodan neki od drugih vidova lečenja (simptomatska terapija, suplementi, lečenje terapijama van indikacionog područja, fizikalna terapija, medicinsko-tehnička pomagala, palijativno zbrinjavanje…)

Međunarodnom klasifikacijom bolesti (MKB-10) obuhvaćeno je manje od 10 odsto dijagnoza retkih bolesti, zbog čega mnoge ostaju „nevidljive” u zdravstvenom informacionom sistemu, statističkim izveštajima i drugim izvorima podataka. S obzirom na to da se radi o velikom broju dijagnoza čije praćenje nije najadekvatnije korišćenjem MKB-10, koriste se Orpha i OMIM kodovi. Navedene klasifikacije preciznije prikazuju dijagnoze retkih bolesti i praćenje kroz zdravstveni sistem.

Institut za javno zdravlje Srbije je kroz informacioni sistem – Servis javnog zdravlja (SJZ) omogućio od septembra 2021. godine unos podataka o pacijentima sa retkim bolestima. Prema Zakonu o zdravstvenoj zaštiti, centri za retke bolesti vode registre za koje su dobili status centra za retke bolesti za teritoriju Republike Srbije.

U Registar lica obolelih od retkih bolesti na SJZ do 23. februara upisano je 3.228 lica.

Zdravstvene ustanove su u obavezi da podatke o obolelima od retkih bolesti dostavljaju referentnim centrima. Podaci iz registara centara za retke bolesti dostavljaju se Registru za retke bolesti koji vodi Institut za javno zdravlje Srbije. Proces prikupljanja i unosa podataka u Registar o novodijagnostikovanim, obolelim i lečenim pacijentima sa ovim poremećajima zdravlja obavlja se kontinuirano.

Više o tome pročitajte OVDE.

Vlada Republike Srbije je početkom 2024. godine usvojila zaključke koji se odnose na jednokratnu novčanu pomoć obolelima od retkih bolesti i pravo na dodelu vaučera za kupovinu lekova i medicinskih sredstava i/ili dodelu vaučera za rehabilitaciju i rekreaciju.

FINANSIJSKA PODRŠKA DRŽAVE OBOLELIMA OD RETKIH BOLESTI